唐氏综合征大家都听说过，很多人以为这种病现在已经很少见了，其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300；到了35岁，其概率就高达1/365（已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值），而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30。即使在美国，唐氏患儿的出生率也在1/691，目前全美约有40万唐氏综合征患者^。

所以，要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少，可是现在中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半，“即使是在上海这样的大城市，唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半“ 。中华医学会围产医学分会主任委员、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授说。

为什么这么多准妈妈们拒绝做唐氏筛查呢？最重要的原因就是：目前临床上常用的筛查手段准确率有限，检出率大多只有60%-80%。这种筛查只能得出胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。

而要想进一步确诊，医生会建议孕妇做羊水穿刺。羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高，准确度达到99%以上，但是作为一项侵入性检查，羊水穿刺可能对孕妇及胎儿造成一定影响，甚至流产。

筛查不能确诊，羊穿担心流产，可是不做筛查和羊穿又要冒着唐氏综合征的风险。两害相权，到底该如何取舍？

要解决这个困境，我们有必要了解更多的医学信息。

唐氏综合征并不罕见

唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体病，它的病因是多了一个21号染色体：正常人有2个，患者有3个（其下还有更多的分型）。这条多出的染色体能够显著地改变人体发育过程，从而产生各种疾病症状。

唐氏综合征患者给大众留下的两个最直观的印象是“特殊容貌“及“智能障碍“了。确实，大多唐氏患者都存在比较典型的脸型：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题。

但真正将唐氏患者从社会生活中分隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合征患儿的平均智商（IQ）仅为50，而普通儿童平均水平则为100。

除了智商和外貌，唐氏患者还存在极大的健康问题。患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形概率较高；白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。

唐氏筛查，无法确诊

对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是很大的物质和精神负担。有资料显示，我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币。如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。

为了避免这些发生，目前临床都要求对准妈妈进行规律产检并进行唐氏筛查。

我国临床上常用的唐氏筛查方法包括B超检查和血液学检查。但如上所说，其筛查准确率有限，只能判断胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。因此，筛查结果显示为高危的孕妇，以及本身就含有以下高危因素的准妈妈，医院都会建议其进行“羊水穿刺“检查。

遗传病高危因素有：
1.高龄产妇（年龄大于等于35周岁）
2.曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿
3.夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者
4.有脆X综合征家系的孕妇
5.曾有不明原因的流产、畸胎、死胎或新生儿死亡史的孕妇
6.孕妇有环境致畸因素接触史（放射线、毒物接触史，活动性TORCH感染史等）

（转自科学松鼠会）